Kongenitalna hipotireoza odnosi se na heterogenu skupinu bolesti. Manifestira se kao nedostatak hormona štitnjače, koji se razvija kao posljedica disgeneze hipovisarnog sistema ili štitne žlijezde.
Uzrok hipotireoze može biti urođena patologija sinteze štitnih hormona i svih vrsta egzogenih faktora (majčino blokiranje protutijela, lijekova itd.).
Jednostavno rečeno, urođena hipotireoza jeste hipotireoza bilo kojeg porekla koja se manifestuje i dijagnosticira pri rođenju.
Čimbenici koji uzrokuju urođenu hipotireozu
Otprilike 85% epizoda urođene hipotireoze je sporadično. Uzrok ogromne većine njih je disgeneza štitne žlijezde.
Oko 15% momenata urođene hipotireoze nastaje zbog izloženosti majčinih antitijela štitnoj žlijezdi ili zbog nasljeđivanja patologija sinteze T4.
Neki oblici urođene hipotireoze danas imaju genetske mutacije koje dovode do razvoja bolesti.
Glavni uzroci urođene hipotireoze
Disgeneza štitnjače (nerazvijenost):
- Hipoplazija (25-35%).
- Agenesis (23-43%).
- Dystopia (35-43%).
Kongenitalne patologije sinteze T4:
- Pestonov sindrom.
- Patologija štitne peroksidaze.
- Patologija nalaza natrijum-jodida.
- Patologija tiroglobulina.
- Patologija hormona štitnjače deiodinaza.
Kongenitalna centralna hipotalamičko-hipofizna hipotireoza.
Kongenitalna hipotireoza izazvana majčinskim antitijelima.
Šta se događa sa hipotireozom?
Prenatalni razvoj fetusa, iz kojeg iz nekog razloga gušterača nema ili ne funkcionira, nastaje zbog hormona štitnjače majke, koji prodire u posteljicu.
Kad se dijete rodi, nivo ovih hormona u njegovoj krvi naglo pada. U intrauterinom postojanju fetusa, posebno u njegovom ranom periodu, hormoni štitnjače su jednostavno neophodni za pravilan razvoj centralnog nervnog sistema bebe.
Ovo je posebno važno za mehanizme mijelinacije moždanih neurona.
Uz nedostatak hormona štitnjače u ovom periodu nastaje nerazvijenost moždane kore djeteta, što je nepovratno. Manifestira se u različitim stupnjevima mentalne retardacije djeteta do kretenizma.
Ako se zamjenska terapija započne pravovremeno (prva sedmica života), razvoj središnjeg živčanog sustava gotovo će odgovarati normalnim vrijednostima. Istovremeno s nastankom oštećenja u središnjem živčanom sustavu, uz kompenzirano urođenu hipotireozu, pati razvoj skeleta i drugih unutrašnjih organa i sistema.
Simptomi
U većini slučajeva klinički simptomi urođene hipotireoze ne olakšavaju ranu dijagnozu. Kongenitalna hipotireoza kod novorođenčeta može se posumnjati na osnovu pokazatelja kliničke slike u samo 5% slučajeva.
Rani simptomi urođene hipotireoze:
- natečen trbuh;
- produljena (više od 7 dana) hiperbilirubinemija;
- nizak glas;
- pupčana kila;
- prošireni stražnji fontanel;
- hipotenzija;
- povećanje štitnjače;
- makroglosija.
Ako se terapijske mjere ne preduzmu na vrijeme, nakon 3-4 mjeseca pojavljuju se sljedeći simptomi:
- poteškoće s gutanjem;
- loš apetit;
- nadutost;
- loše debljanje;
- suhoća i blijedost kože;
- hipotermija;
- mišićna hipotenzija.
Nakon šest mjeseci života dijete pokazuje znakove zastoja u fizičkom, psihomotornom razvoju i nesrazmjernom rastu: hipertelorizam, širok potopljen nos, kasno zatvaranje svih fontanela (vidi fotografiju).
Informacije će biti korisne, koji su simptomi i liječenje hipotireoze kod žena, jer prirođena bolest ostaje kod pacijenta cijeli život.
Liječenje bolesti
Substitucijska terapija trebala bi biti usmjerena na brzu normalizaciju T4 u krvi, a zatim slijedi odabir doze L-T4, čime se osigurava održivo održavanje dobre koncentracije T4 i TSH.
Početna preporučena doza L-T4 je 10-15 mcg / kg tjelesne težine dnevno. Nadalje će biti potrebno redovno praćenje i ispitivanje kako bi se izabrala odgovarajuća doza L-T4.
Prognoza urođene hipotireoze
Prognoza bolesti uglavnom ovisi o pravodobnosti početka nadomjesne terapije L-T4. Ako ga pokrenete u prve dve nedelje života novorođenčeta, kršenja fizičkog i psihomotornog razvoja gotovo u potpunosti nestaju.
Ako se propusti vrijeme početka nadomjesne terapije, a ne započne, povećava se rizik od teškog razvoja bolesti, sve do oligofrenije i njenih ozbiljnih oblika.
Liječenje hipotireoze djeluje prilično efikasno s preparatima hormona štitnjače. Najpouzdaniji lijek protiv hipotireoze smatra se hormonom štitnjače koji se dobija sintetski (umjetno).
Jedini uvjet zamjenske terapije ovim lijekom su redovne posjete liječniku koji mora odabrati tačnu dozu lijeka i prilagoditi ga tokom liječenja.
Simptomi hipotireoze počinju nestajati, uglavnom u prvoj sedmici lijeka. Njihov potpuni nestanak događa se u roku od nekoliko mjeseci. Djeca u prvoj godini života i u starijoj dobi jednostavno trebaju liječenje. Stariji ljudi i oslabljeni pacijenti reagiraju sporije na uzimanje lijeka.
- Ako je hipotireoza uzrokovana nedostatkom štitne žlijezde, Hašimotovom bolešću ili radioterapijom, vjerojatno će njegovo liječenje biti doživotno. Istina, postoje slučajevi kada se sa Hashimotovim tiroiditisom spontano obnavila funkcija gušterače.
- Ako su druge patologije uzrok hipotireoze, nakon uklanjanja osnovne bolesti, nestaju i znakovi hipotireoze.
- Uzrok hipotireoze mogu biti neki lijekovi, nakon otkaza kojih se štitna žlijezda normalizira.
- Hipotireoza u latentnom obliku liječenja možda neće zahtijevati. Ipak, kako ne bi propustio progresiju bolesti, pacijentu je potreban stalan medicinski nadzor.
Točni podaci o prednostima nadomjesne terapije za latentnu hipotireozu danas nisu dostupni, a mišljenja naučnika o ovom pitanju su različita. U takvim slučajevima, kad odlučuje o prikladnosti liječenja, pacijent zajedno s liječnikom raspravlja o proporcionalnosti financijskih troškova liječenja i potencijalnim rizicima od njega s namjeravanim koristima.
Obratite pažnju! Pacijenti koji pate od bolesti kardiovaskularnog sustava i dijabetes melitusa posebno trebaju ispravnu dozu lijekova, jer prekomjeran unos hormona prepun je pojave angine pektoris ili atrijske fibrilacije (poremećaja srčanog ritma).
Terapije
S dijagnozom urođene hipotireoze, liječnik propisuje lijekove koji uključuju natrijum levotiroksin, koji je aktivna supstanca:
- Levoksil.
- Synthroid.
- Levotroid.
Lijekovi se moraju uzimati u skladu sa uputama i imenovanjem endokrinologa. Nakon 1,5-2 mjeseca liječenja, potrebno je posjetiti liječnika kako bi se provjerio ispravnost propisane doze. Ako se pokaže da je doza premala, pacijent ima simptome hipotireoze:
- Debljanje
- Zatvor
- Letargija.
- Prohladnost.
Ako je doza prekoračena, simptomi su malo drugačiji:
- Nesanica
- Drhtanje.
- Nervoza.
U bolesnika sa zatajenjem srca na početku liječenja obično se propisuje mala doza levotiroksina koja se postepeno povećava po potrebi. Ako je hipotireoza u vrijeme postavljanja dijagnoze ozbiljna, neprihvatljivo je odgađati liječenje.
Važno! U nedostatku odgovarajućeg liječenja, urođena hipotireoza kod djece može dovesti do rijetkog, ali vrlo opasnog stanja - hipotireoidne kome (mijekseova koma). Liječenje ove bolesti provodi se isključivo u bolnici, na odjelu intenzivne njege s intravenoznom primjenom preparata hormona štitnjače.
Ako je respiratorna funkcija oslabljena, koristi se umjetni aparat za ventilaciju pluća. Pacijent se podvrgava potpunom liječničkom pregledu na prisutnost popratnih patologija srca. Ako se otkriju, propisano je odgovarajuće liječenje.
Prevencija hipotireoze kod deteta
Hipotireozu tijekom trudnoće treba liječiti s posebnom pažnjom, jer može utjecati na razvoj ploda i izazvati ozbiljne urođene patologije.
- Kod hipotireoze kod trudnice liječenje treba započeti odmah. Ako se bolest dijagnosticira prije trudnoće, žena bi trebala stalno pratiti razinu hormona štitnjače i provesti odgovarajuću korekciju propisane doze lijeka. Kada nosite dijete, potreba za hormonom može se povećati za 25-50%.
- Potreba za liječenjem može se pojaviti kod postporođajne hipotireoze. S početkom svake nove trudnoće, žena bi trebala biti podvrgnuta potpunom pregledu na hipotireozu. Ponekad postporođajni oblik hipotireoze odlazi sam po sebi, a u drugim slučajevima bolest traje tijekom cijelog života žene.
Terapija održavanja
Najčešće je liječenje hipotireoze doživotno pa lijek koji liječnik preporučuje treba uzimati u strogoj skladu sa svrhom. Ponekad urođeni hipotireoza napreduje, pa doza hormona s vremena na vrijeme zahtijeva povećanje, u skladu sa brzinom slabljenja funkcije štitnjače.
Kod mnogih pacijenata koji uzimaju pripravke hormona štitnjače, nakon njihovog povlačenja simptomi hipotireoze razvijaju se s novom energijom. U takvoj situaciji lijekove treba nastaviti.
Kongenitalna hipotireoza može se razviti kao komplikacija zarazne bolesti. U tom se slučaju nakon izlječenja od osnovne bolesti funkcija štitnjače u potpunosti obnavlja. U cilju testiranja njegove funkcionalnosti vrši se privremeni prekid upotrebe preparata hormona štitnjače.
Većina pacijenata s ovim povlačenjem primjećuje privremeni povratak glavnih simptoma hipotireoze. To je zato što tijelo sa određenim kašnjenjem šalje signal štitnoj žlijezdi o potrebi obnavljanja funkcija.
Ako se žlijezda uspije samostalno nositi u budućnosti, liječenje se može otkazati. Pa, ako proizvodnja hormona i dalje ostane mala, morate nastaviti s uzimanjem lijeka.
Uzimanje pripravaka hormona štitnjače zahtijeva da pacijent posjećuje medicinsku ustanovu 2 puta godišnje (radi planirane verifikacije). Pacijenti se testiraju na hormon štitnjače (TSH). Rezultat studije pokazuje usklađenost koncentracije hormona sa standardima.
