Hemohromatoza, poznata i kao brončani dijabetes, vrlo je rijetka nasljedna bolest povezana sa značajnim kršenjem metabolizma željeza u ljudskom tijelu.
Sa ovom patologijom, ovaj element u tragovima apsorbuje se u crijevu i zatim se nakuplja u organima i tkivima, izazivajući preopterećenje.
Kao rezultat toga, jetra je oštećena, pojavljuju se bolovi u zglobovima, mijenja se boja kože, pogoršava se dobro pacijenta. Ovu bolest ne možemo nazvati prečestom, stoga ljudi koji su prvi put čuli dijagnozu hemokromatoze ne shvataju odmah o čemu se radi. U članku se detaljno opisuju uzroci, simptomi i najčešće korištene metode dijagnoze, liječenja ove patologije.
Značajke bolesti
Razlikovati između primarne i sekundarne hemokromatoze. Prvi je povezan s mutacijom gena smještenom na šestom hromozomu, odnosno, nasljedan je. Javlja se kod oko tri osobe od hiljade osoba, češće kod muškaraca. Nasljedna hemokromatoza manifestuje se već u odrasloj dobi, obično u dobi od 40-60 godina, kod žena čak i kasnije.
Hemohromatoza jetre
Sekundarna hemokromatoza uzrokovana je vanjskim uzrocima i može se dijagnosticirati prekomjernim unosom željeza u naše tijelo, na primjer, zloupotrebom sintetičkih pripravaka željeza ili kao posljedica čestih transfuzija krvi. Ponekad se može razviti kao komplikacija krvnih bolesti kod kojih je poremećen metabolizam željeza.
Normalno, žensko tijelo sadrži 300-1000 mg željeza, a muškarci - oko 500-1500 mg. Većina je dio hemoglobina, a element u tragovima nalazi se i u enzimima i pigmentima. Od željeza dobivenog hranom normalno se apsorbira samo deseti dio, 1-1,5 mg, a s hemokromatozom ta se vrijednost povećava na 3-4 mg dnevno.
Ispada da se tokom godine čitav gram gvožđa akumulira u organizmu pacijenta, ta taloži u jetri, srcu, hipofizi, gušterači itd., Što dovodi do poremećaja njihovog funkcionisanja.
Ubrzo, pacijent razvije cirozu, a 30% razvije rak jetre. Također pati gušterača, što kasnije dovodi do razvoja dijabetesa.
Zbog neispravnosti hipofize očituju se nepravilnosti u radu reproduktivnog sustava: kod muškaraca se razvija impotencija, atrofija testisa, grudi mogu početi rasti, a kod žena je ciklus poremećen, libido se smanjuje. Oštećenje srca dovodi do poremećaja ritma i, u nekim slučajevima, do zatajenja srca.
Simptomi
Glavni simptomi hemokromatoze:
- umor, slabost;
- gubitak kilograma
- nizak pritisak
- obezbojenje sluznice, sklera;
- oticanje zglobova, pogoršanje njihove pokretljivosti;
- smanjen libido;
- potamnjenjem kože (poprima brončani ili sivo smeđe nijanse).
Također, nagli početak dijabetesa, ciroze jetre, razvoj zatajenja srca i jetre može se pripisati znacima bolesti.
Najizraženiji simptom je, naravno, pojava specifičnog tonusa kože. Pigmentacija se obično lokalizira na rukama, licu, nogama, vratu i genitalijama. Nabori kože i dlanova ostaju lagani.
Razlozi
Glavni razlog je nasljednost, upravo ona uzrokuje primarnu hemokromatozu.
Što se sekundarnog spola tiče, stručnjaci identifikuju sljedeće izazivače:
- hronični virusni hepatitis B, C;
- taloženje masnog tkiva u jetri - bezalkoholni steatohepatitis;
- tumori jetre;
- začepljenje pankreasnog kanala;
- portocaval bypass operacija, koja je uzrokovala kršenje metabolizma željeza;
- nekontrolirani unos lijekova koji sadrže željezo;
- leukemija.
Dijagnostika
Gastroenterolog ili endokrinolog može odrediti hemokromatozu (dijagnostički kod prema međunarodnoj klasifikaciji bolesti E83.1) na osnovu sljedećih faktora:
- simptomi karakteristični za ovu bolest;
- porodična anamneza, odnosno prisustvo bliskih rodjaka koji su se susreli sa takvim problemom;
- rezultati sveobuhvatne analize sadržaja željeza i njegovih specifičnih oblika u krvi;
- podaci biopsije punkcije uzete u jetri i pokazuju taloženje gvožđa u ćelijama ovog organa.
Također, u svrhu dijagnosticiranja hemokromatoze može se utvrditi prisustvo najčešćih mutacija u genu HFE odgovornog za ovu nasljednu bolest analizom genetskih predispozicija.
Ako sumnjate na prisutnost hemokromatoze, liječnik će vas uputiti na opći, biohemijski test krvi, kao i krvni test na sadržaj šećera, trebat će vam ultrazvučni pregled različitih organa trbušne šupljine, scintigrafija jetre.
Uz to, potrebno je tačno utvrditi gdje je došlo do taloženja željeza tijekom hemokromatoze i koji su organi najviše pogođeni, pa liječnici preporučuju da se urade ehokardiografija i elektrokardiografija, biopsija jetre i radiografski pregled zglobova.
Lečenje
Liječenje ove bolesti se provodi sveobuhvatno. Prije svega, pacijentu su propisani lijekovi koji vezuju željezo (Deferoxamine, Desferal, Desferin), koji uključuju aktivne tvari koje stvaraju komplekse s željezom koji se izlučuju iz tijela. Trajanje primjene je otprilike 20-40 dana.
Desferal
Također je potrebno slijediti posebnu prehranu: smanjiti konzumaciju svih proizvoda koji sadrže željezo u velikim količinama (govedina, šipak, jetra, heljda, itd.), Eliminirajte alkohol, ograničite unos askorbinske kiseline u bolesnikov organizam.
Često se propisivanje krvi propisuje flebotomijom - zid ulnara ili prikladnu drugu površinsku venu privremeno se secira kako bi se uklonila određena količina krvi (200-400 ml) zbog čega se sadržaj željeza u tijelu smanjuje, poboljšava stanje pacijenta, smanjuje se pigmentacija kože.
Ovaj postupak se provodi 1-2 puta sedmično u trajanju od 2-3 godine, tada se učestalost smanjuje, propuštanje krvotoka vrši se samo ponekad kako bi se u tijelu održala adekvatna količina elemenata u tragovima.
Tijekom ovih postupaka stalno se prati razina hemoglobina, feritina, hematokrita u krvi, kao i količina viška željeza. Dozvoljeno je provoditi krvotok dok pacijent ne razvije blagu anemiju.
U nekim slučajevima koristi se citafereza - uklanjanje ćelijskog dijela krvi uz potpuni povratak autoplazme. Istovremeno, iz krvi se odstranjuje dio crvenih krvnih zrnaca, koji sadrže najveći dio željeza, dodatno se opaža detoksikacijski učinak zbog kojeg se smanjuje ozbiljnost različitih degenerativnih i upalnih procesa.
Komplikacije
Ako se liječenje hemokromatoze jetre ne započne na vrijeme, dolazi do zatajenja jetre - ovo tijelo se ne nosi sa svojim funkcijama, odnosno procesi probave, neutralizacije toksina koji ulaze u tijelo su poremećeni.Pojavljuje se i aritmija, često srčano zatajenje, odnosno ozbiljno kršenje kontraktilnosti srčanog mišića, uslijed pogoršanja otpornosti tijela, učestalije zarazne komplikacije.
Najozbiljnije posljedice hemokromatoze su infarkt miokarda, krvarenje u sluznici jednjaka, dijabetička koma i tumor jetre.
Sprečavanje komplikacija
Uz prisustvo primarne hemokromatoze, potrebno je pratiti dijetu sa ograničenjem proizvoda koji sadrže gvožđe, askorbinske kiseline, kao i hrane bogate proteinima. Pored toga, lekovi za vezivanje gvožđa moraju se uzimati u tečajevima.
Srodni videozapisi
Izvod iz TV emisije "Živeli zdravo!" o tome šta je hemohromatoza i kako se nositi sa njom:
Kao što vidite, ova se bolest ne može olako uzimati, liječenje treba započeti odmah. Visoki nivo gvožđa u organizmu ima štetan učinak na razna tkiva i organe. Ako osjetite simptome anksioznosti, odmah se obratite iskusnom endokrinologu ili gastroenterologu.
