Fosfatni dijabetes jedno je od oboljenja koja su rijetka u pedijatrijskoj praksi.
Ovo je genetski uzrokovana bolest, klinički slična rahitiju, koja se javlja na pozadini oslabljene reapsorpcije fosfata u bubrežnim tubulima.
Takve promjene dovode do razvoja hipofosfatemije, poremećene apsorpcije kalcija i fosfora u crijevnom traktu i, kao rezultat toga, nepravilne mineralizacije kostiju.
Kao što znate, najvažnija komponenta koštanog tkiva je kalcijum, koji osoba prima iz okoline, zajedno s apsorbiranom hranom. Apsorpciju ovog hemijskog elementa olakšavaju fosforni spojevi.
Patogeneza fosfatnog dijabetesa povezana je s genetskom mutacijom koja dovodi do poremećaja u procesima fosfata iz bubrežnih tubula u krvotok, što potom pokreće niz patoloških poremećaja povezanih s demineralizacijom, deformacijom kostiju i povećanom krhkošću.
Zašto nastaje bolest?
Fosfatni dijabetes u djece rezultat je mutacije jednog od gena smještenog na X kromosomu.
Bolest se nasljeđuje prema dominantnom tipu, odnosno od bolesnog oca prema svim kćerima i od bolesne majke do 50% rođenih dječaka i 25% djevojčica (pod uslovom da bolest oboli samo supruga).
U pedijatrijskoj praksi dijagnosticiraju se i slučajevi hipofosfatemske rahitije koja nastaje s rakom bubrega.
U medicini se razlikuje paraneoplastični fosfatni dijabetes koji nastaje zbog povećane proizvodnje faktora paratiroidnih hormona od strane tumorskih ćelija. Pored toga, ova genetska bolest može biti dio sistemskih poremećaja, posebno Fanconijevog sindroma.
Kako se bolest manifestuje?
U modernoj medicini je uobičajeno razlikovati četiri glavne vrste hipofosfatemskih rahitija, koji se klinički manifestiraju od prvih godina života malog pacijenta i imaju svoja karakteristična obilježja.
Fosfatni dijabetes tipa I ili hipofosfatemija povezana s X kromosomom su nasljedne bolesti, čiji je glavni uzrok oslabljena reapsorpcija fosfora u bubrežnim tubulima, što dovodi do smanjenja koncentracije fosfata u krvi, razvoj fosfaturije i pojave rahitisanih promjena u koštanom tkivu koje su otporne na prijem adekvatne doze vitamina D.
Bolest se manifestuje tokom prve dvije godine bebinog života i manifestuje se pojavom sljedećih simptoma:
- usporavanje rasta na pozadini povećane snage mišića;
- nerazvijenost ili potpuno odsutnost cakline na zubima;
- gubitak kose
- izraženi valgusni deformitet donjih ekstremiteta, koji se pojavljuje zajedno s prvim koracima djeteta;
- radiološki znakovi rahitisa koji napreduje uobičajenim dozama vitamina D;
- smanjenje nivoa fosfata u krvi i njihovo povećanje u urinu;
- odgođeno formiranje mišićno-koštanog sistema prema dobi.
Fosfatni dijabetes tipa II je genetski određena varijanta hipofosfatemije koja je autosomno dominantna i nije povezana sa spolnim X kromosomom.
Fosfatni dijabetes tipa II karakteriziraju simptomi kao što su:
- prvi izbijanja bolesti u dobi od 12 mjeseci;
- značajna zakrivljenost donjih ekstremiteta i deformacija kostura;
- nedostatak usporavanja rasta i snažna tjelesnost;
- radiološki znakovi blagog rahitisa i osteomalacija koštanog tkiva;
- u laboratorijskim testovima postoje smanjene koncentracije fosfata u krvi i povećane količine u urinu u odnosu na normalnu razinu kalcija.
Fosfatni dijabetes tipa III ili hipokalcemični rahit genetska je bolest koja se nasljeđuje na autosomno recesivno i specifična je ovisnost o vitaminu D. Prvi simptomi bolesti pojavljuju se već u dojenačkoj dobi.
Prilikom pregleda malog pacijenta moguće je utvrditi prisustvo niza patoloških znakova, među kojima su:
- razdražljivost, suzavac, nervoza;
- smanjen mišićni tonus;
- konvulzivni sindrom;
- nizak rast, brzi razvoj deformacija;
- loša caklina zuba;
- kasni početak hodanja;
- hipofosfatemija se određuje u krvi, a hiperfosfaturija u urinu;
- složene promjene poput rahitisa u zonama rasta, kao i znaci totalne osteoporoze aksijalnog tkiva bilježe se radiološki.
Nedostatak fosfatnog dijabetesa tipa IV ili vitamina D3 nasljedna je bolest koja se prenosi na djecu od roditelja na autosomno recesivno i pojavljuje se od vrlo male dobi.Sledeći simptomi su karakteristični za fosfatni dijabetes tipa IV:
- valgusni deformitet donjih ekstremiteta, zakrivljenost različitih dijelova kostura;
- grčevi
- ćelavost i složene patologije cakline zuba;
- Rendgenski zraci prepoznaju tipične znakove rahitisa.
Kako odrediti bolest?
Kliničke preporuke za fosfatni dijabetes u vezi s dijagnozom patološkog procesa uključuju obavezno provođenje niza studija čiji je cilj utvrđivanje poremećaja reapsorpcije fosfata u bubrežnim tubulima.
Među dijagnostičkim mjerama su:
- prikupljanje anamnestičkih podataka iz riječi roditelja djeteta koji bilježe pojavu skeletnih deformiteta, zakrivljenost nogu, usporavani rast i slično;
- objektivno ispitivanje malog pacijenta uz odabir vodećih sindroma;
- genetska istraživanja za anomalije X kromosoma i nasljednu predispoziciju za razvoj hipofosfatemije;
- analiza mokraće, u kojoj se luči ogromna količina fosfatnih spojeva;
- Rendgenski pregled kostiju skeleta djece s definiranjem područja osteomalacije, osteoporoze, specifičnih poremećaja u zonama rasta;
- laboratorijski test krvi za smanjenje fosfata u normalnim koncentracijama kalcija.
Značajke liječenja
Prije nekoliko desetljeća, fosfatni dijabetes bio je vrlo težak za liječenje, pa je bilo gotovo nemoguće spriječiti složene koštane deformacije. Danas je zahvaljujući modernoj dijagnostici moguće poboljšati statistiku prema kojoj se hipofosfatemija uspješno podliježe medicinskoj korekciji pod uvjetom da se bolest rano otkrije i bude pronađen kompetentan pristup terapiji.
Liječenje fosfatnog dijabetesa uključuje:
- imenovanje visokih doza vitamina D (od 25 tisuća do 250 hiljada jedinica / dan);
- upotreba kalcijuma, fosfora;
- unos vitamina A i E, citratnih smjesa.
Fizioterapija deformiteta kičme treba da uključuje nekoliko tečajeva profesionalne masaže, kao i produženo nošenje potpornog steznika, što će omogućiti da se kostur razvija u ispravnom položaju.
Da li je moguće spriječiti bolest?
Budući je bolest nasljedna, ona se može spriječiti samo promatranjem mlade porodice na genetskom savjetovanju tokom planiranja trudnoće.
Genetske konsultacije
Posebnu pozornost na problem treba posvetiti parovima gdje jedan od partnera pati od ove bolesti. Nadležni stručnjak objasnit će mu vjerovatnoću da će imati zdravo dijete i upozorit će na rizike od začeća bebe koja će naslijediti bolest jednog od roditelja.
Sekundarna prevencija bolesti sastoji se u pravovremenoj identifikaciji potencijalnih bolesnika i kompetentnom liječenju male djece koja već imaju prve znake hipofosfatemije.Neblagovremenim odgovorom na problem, dijete ima niz komplikacija i posljedica, uključujući:
- zaostajanje za vršnjacima u fizičkom i mentalnom razvoju;
- pojava ozbiljnih deformiteta kralježnice i donjih ekstremiteta;
- grube patologije cakline zuba;
- izobličenje karličnih kostiju, sužavanje promjera;
- kršenje razvoja slušnih kostiju u srednjem uhu i gubitak sluha;
- urolitijaza i zatajenje bubrega koji su posljedica toga.
Srodni videozapisi
Dr. Komarovsky o rahitisu i nedostatku vitamina D kod djece:
Općenito, prognoza za fosfatni dijabetes je povoljna, ali takvoj djeci će trebati dugotrajna rehabilitacija i socijalna prilagodba na život s razvijenim skeletnim deformitetima. Takve male pacijente treba konstantno evidentirati u ambulanti i povremeno se savjetovati o svom stanju kod specijaliziranih specijalista (endokrinologa, nefrologa).
