Fosfatni dijabetes je ozbiljna bolest nasljedne prirode, koja se dijagnosticira uglavnom u djetinjstvu. Zahtijeva stalno praćenje i liječenje, jer obiluje ozbiljnim posljedicama i komplikacijama. A prije nego što razmotrimo uzroke i simptome ove bolesti, potrebno je za početak reći nekoliko riječi o tome što je ona uopšte.
Fosfatni dijabetes je ...
Ova bolest ima neke sličnosti sa dijabetesom. Ako je gušterača pogođena dijabetesom i reakcija ćelijske interakcije s inzulinom je poremećena, onda kod fosfatnog dijabetesa bubrezi preuzimaju glavnu riječ. S njegovim razvojem dolazi do kršenja reverzne apsorpcije fosfora u krv u bubrežnim tubulima, uslijed čega se njegova razina značajno smanjuje.
Zbog nedostatka fosfora u krvi, koštane strukture snažno su pogođene. Do formiranja kostura ne dolazi pravilno, pojavljuju se nedostaci koji vode do nenormalne građe tijela. Stoga se fosfatni dijabetes kod djece može "vidjeti" golim okom. Ali samo pojavom djeteta, naravno, dijagnoza se ne postavlja. Postavlja se temeljita dijagnoza, koja vam omogućava da identificirate ne samo njegove nepravilnosti u tijelu, već i posljedice do kojih je došlo do razvoja ove bolesti.
Provokativni faktori
Razvoj fosfatnog dijabetesa kod djeteta događa se na pozadini genetskih poremećaja i jedna je od manifestacija onkogenih rahitisa. Hipofosfatemski rahit (skraćeno GHF) je bolest kod koje je poremećena apsorpcija fosfora iz primarne mokraće. U ovom slučaju dolazi do kršenja u radu drugih organa i sistema.
Uz HFG dolazi do kvara u prodiranju fosfata i kalcijuma iz crijeva i smanjuje se proizvodnja vitamina D u tijelu, koji je neophodan za normalno formiranje koštanih struktura. Kao rezultat ovih procesa oštećuje se jetra, oštećuje se funkcionalnost stanica odgovornih za proizvodnju osteoblasta i javljaju se anomalije u strukturi tijela.
Treba napomenuti da GFR može biti i stečena patologija i urođena. I u drugom slučaju je nasljedna. Kao što pokazuje medicinska praksa, najčešće se ova bolest prenosi putem ženske linije. To je zbog X hromosoma koji je prisutan u žena povezanih s genom odgovornim za funkcionalnost osteoblasta. Što se tiče muškaraca, njih se FIU prenosi samo na kćeri.
Stečeni HFR može se javiti i u djetinjstvu i kod starijih osoba. Njen razvoj u većini slučajeva događa se na pozadini tumora koji se formiraju ili u koštanim strukturama ili u mekim tkivima bubrega i jetre.
S razvojem fosfatnog dijabetesa koštane strukture prerastu. Istovremeno gube gustoću i postaju mekani. Sve to dovodi do njihove deformacije i nepravilne građe tijela. A najčešće od ove bolesti boluju zglobovi gležnja i koljena.
Da biste bolest otkrili u ranoj dobi, morat ćete proći niz dijagnostičkih testova.
Manifestacije bolesti
Najčešće se fosfatni dijabetes počinje pojavljivati kod djece u dobi od 10-14 mjeseci, kad počinju samostalno hodati. Do ovog trenutka znakovi razvoja ove bolesti mogu u potpunosti izostati.
Glavni simptom HFR-a je zaostajanje u fizičkom razvoju djeteta. Raste slabo i znatno zaostaje za svojim vršnjacima po tom pitanju. Nakon nekog vremena, dok beba počne hodati, pojavljuje se bolove u udovima, uslijed čega postaje plačljiv i razdražljiv. Neka djeca s dijagnosticiranom HFR-om, zbog jakih bolova, uopće se ne mogu kretati bez pomoći.
U dobi od 1,5-2 godina kod djece se opažaju zakrivljenost donjih ekstremiteta, narušavanje strukture zgloba koljena i gležnja, zadebljanje koštanih struktura u zglobu. U tom slučaju zubna caklina je oštećena - postaje osjetljiva, a zub koji je upravo izbio može utjecati na karijes. S godinama se klinička slika pogoršava i nadopunjuje ne samo zakrivljenjem donjih ekstremiteta, već i kralježnice i zdjeličnih kostiju.
A ako govorimo o općim manifestacijama GHF-a, onda treba razlikovati sljedeće simptome karakteristične za ovu bolest:
- smanjen mišićni tonus;
- spazmofilija, praćena spastičnim stanjem mišića lica, grkljana i udova;
- skraćivanje donjih i gornjih udova;
- pseudo-prijelomi;
- zakrivljenost nogu u obliku "O" (ovaj simptom je jasno vidljiv na fotografiji).
Zakrivljenost nogu u obliku slova O
Dijagnostika
Dijagnoza fosfatnog dijabetesa ne predstavlja probleme. U pravilu se ova bolest otkriva na više načina:
Dijabetes melitus u adolescenata- Rentgenski pregled
- provođenje terapije vitaminom D.
Na rendgenskoj slici jasno su vidljive široke dijafize, kršenje gustoće koštanih struktura zbog povećanog sadržaja kalcijuma i osteoporoze. A prilikom provođenja terapije vitaminom D pacijentovo se stanje ne poboljšava, kao što je to obično slučaj sa razvojem tipičnog rahitisa. Vanjski pregled malog pacijenta pokazuje zaostajanje u fizičkom razvoju, zakrivljenost donjih ekstremiteta, kičme i karlice.
Također, za dijagnozu fosfatnog dijabetesa obavlja se laboratorijski test urina u kojem dolazi do povećanja sadržaja fosfata u ispitivanom materijalu. A u krvnom testu uočava se nedostatak fosfora.
No kako je smanjenje razine fosfata u krvi karakteristično i za druge bolesti (na primjer, bolesti paratireoidne žlijezde), dodatno istraživanje provodi se na razini paratireoidnog hormona. U pravilu, s razvojem dijabetes fosfata, ovaj hormon je blago povećan, pa se njegovim uvođenjem primjećuje smanjena osjetljivost bubrežnih tubula.
Rendgenski dijabetes fosfat
Tek nakon potpunog pregleda pacijenta i dobivanja svih rezultata ispitivanja, liječnik može postaviti točnu dijagnozu i propisati liječenje koje će spriječiti pojavu ozbiljnih komplikacija na pozadini HFR-a.
Kako se liječi?
Liječenje dijabetes fosfata uključuje unos soli fosforne kiseline kalcijuma i natrijuma. Njihova se doza izračunava strogo na individualnoj osnovi i ovisi o ukupnoj težini pacijenta. U pravilu se uzimaju do 4 puta dnevno brzinom od 10 mg na 1 kg težine.
Uz to, pacijentima je prikazano uzimanje vitamina D, koji može spriječiti pojavu različitih poremećaja u metabolizmu kalcija. Doziranje ovog vitamina je također odabrano pojedinačno. Na samom početku liječenja, doza lijeka ne prelazi 0,005 mcg na 1 kg težine. Nadalje, povećava se na 0,03 mcg po 1 kg težine. I što je doza veća, veći je nivo fosfora u krvi i niža je aktivnost alkalne fosfataze. Sa povećanjem doze vitamina D oni stalno prate razinu kalcijuma u krvi. Ako se poveća, doza se smanjuje, jer se u tom slučaju vjerojatnost nakupljanja soli u bubrežnim tubulima povećava nekoliko puta.
Kako bi poboljšali prodiranje kalcijumovih i fosfornih soli iz creva, koriste se preparati kalcijuma u kombinaciji sa limunskom kiselinom. Vodite ih dugo. Minimalni kurs lečenja je 6 meseci.
Terapija terapije fosfatnim dijabetesom nužno uključuje uzimanje tokoferola i vitamina A, kao i nošenje ortopedskih korseta. U slučaju teške deformacije koštanih struktura ili otkrivanja tumora u kostima, izvodi se operacija, ali tek na kraju rasta.
S razvojem dijabetes fosfata mogu se opaziti ne samo fizičke abnormalnosti, nego i mentalne
Ako bolest prati jaka bol, pacijentima se propisuje odmor u krevetu, uzimanje lijekova protiv bolova i protuupalnih lijekova. U fazama remisije pacijentima se preporučuje da se uključe u terapiju vježbanjem pod nadzorom stručnjaka. Pored toga terapijska masaža je obavezna, te boravak 1-2 puta godišnje u medicinskim i preventivnim sanatorijumima.
Posljedice
S razvojem fosfatnog dijabetesa javljaju se različite poremećaje u metaboličkim procesima, pa se ova bolest dijeli u 4 vrste. Fosfatni dijabetes 1 smatra se najpovoljnijim i popraćen je blagom deformacijom koštanih struktura. Bolest tipa 2 karakteriziraju izrazite promjene u kostima i niska razina fosfora u krvi. Dečja visina znatno je manja od visine njegovih vršnjaka, ali njegova tjelesna građa je snažna.
Fosfatni dijabetes tipa 3 karakterizira značajna deformacija kostiju i izražena otpornost na vitamin D. Istovremeno, primjećuju se oštećenja zubne cakline i česti grčevi u udovima. Razvija se osteoporoza.
Fosfatni dijabetes tipa 4 karakteriziraju hipovitaminoza, alopecija, deformacija zuba, donjih udova, kralježnice i zdjelice. Štaviše, svi ovi uslovi se primećuju u ranoj dobi.
Ako općenito govorimo o učincima fosfatnog dijabetesa, treba istaknuti sljedeće:
- zakrivljenost držanja i donjih udova;
- fizička retardacija;
- kršenja u stvaranju i integritetu zuba;
- taloženje soli u bubrezima;
- pojava ozbiljnih problema u budućnosti prilikom rađanja djeteta i porođaja.
Nažalost, teško je spriječiti pojavu svih ovih komplikacija uz prisustvo fosfatnog dijabetesa, posebno ako se bolest otkrije u kasnijoj dobi. Zbog toga se, uz prisustvo nasljedne predispozicije, preporučuje da se novorođenče provede potpun pregled odmah nakon rođenja.
