Šećerna bolest često se naziva životnom bolešću, koja se formira zbog ovisnosti o nezdravoj hrani, nedostatku tjelesne aktivnosti i drugim negativnim faktorima.
Međutim, patologija gušterače može se otkriti kod novorođenčadi.
U ovom slučaju dijagnoza je „neonatalni dijabetes melitus“.
Uzroci neonatalnog dijabetesa
Teško je utvrditi tačne faktore koji provociraju razvoj ove bolesti. Najvjerojatnije, postoji nekoliko njih.
Ljekari sugeriraju dva glavna razloga:
- genetske mutacije, kod kojih postoji promjena u genomu odgovornom za proizvodnju inzulina;
- malformacije fetusa koje mogu biti uzrokovane bolestima (ospice, rubeola, kozica i druge) ili upotrebom lijekova (tiazidi, streptozocin, aloksanpentamidin, α-interferon).
Prema mehanizmu razvoja, stručnjaci razlikuju dva oblika šećerne bolesti novorođenčadi:
- prolazno;
- uporan.
U prvom obliku su β-stanice otočića Langerhansa u gušterači nerazvijene. Istodobno se inzulin izlučuje u krvi u dovoljnim količinama, ali obrada i asimilacija glukoze događa se s nepravilnostima.
Dokazano je da se ovaj oblik formira zbog nasljednog faktora, vjerojatno uzrokovanog mutacijom gena ABCC8 i KCNJ11.
Ovaj oblik je češći i javlja se s frekvencijom od jednog na 300-400 hiljada novorođenčadi. Simptomi se postepeno uklanjaju u dobi od tri mjeseca. Do godine može potpuno nestati, ali u odraslom stanju se može vratiti.
Perzistentni NSD očituje se u abnormalnostima β-ćelija, cijele žlijezde ili posebno inzulina, što rezultira stvaranjem apsolutnog nedostatka hormona. Ovaj oblik može uključivati nekoliko patoloških promjena u radu tijela, a svaki od njih ima svoju grupu gena.
Ovaj se oblik pojavljuje s učestalošću od 500 do 600.000 novorođenčadi i trenutno je neizlječiv, pacijentu je propisana doživotna inzulinska terapija.
Simptomi patologije u novorođenčadi
Simptomi su u oba oblika slični, pa se obično kombiniraju.
Glavni simptomi su:
- intrauterino usporavanje rasta, što se očituje manjom tjelesnom težinom;
- letargija i neaktivnost djeteta;
- smanjen apetit ili normalan, ali beba slabo dobija na težini;
- učestalo i obilno mokrenje;
- dehidratacija, primjetna na opuštenoj koži, opća slabost djeteta, suve sluznice i palpitacija srca;
- acidoza, to jest pomak acidobazne ravnoteže u kiseloj strani, lako je otkriti po mirisu acetona iz usta;
- krvni i mokraćni testovi imaju povišenu razinu glukoze, a ketonska tijela mogu biti prisutna u urinu.
Upornim oblikom svi znakovi izgledaju svjetlije, što omogućava brzu dijagnozu. Kliničke manifestacije se pojavljuju u prvoj sedmici bebinog života.
Dijagnoza bolesti
Unatoč rijetkosti bolesti, medicinska zajednica sugerira da se ova dijagnoza predloži kod sve novorođenčadi, što će pomoći da se bolest brže prepozna.
Dijagnostika uključuje tri grupe metoda:
- pregled pacijenta;
- laboratorijska ispitivanja;
- instrumentalne metode.
Za vrijeme pregleda liječnik ispituje opće stanje djeteta, stepen razvijenosti, stanje kože i tako dalje. Prikuplja podatke tokom razgovora sa majkom.
Laboratorijski testovi čine osnovu dijagnoze. Za njih se uzima krv i urin bebe.
Tokom studije, otkrivaju se vrijednosti glukoze u krvi veće od 9,0 mmol / l, prisustvo šećera u krvi i više od 3 mmol / l ketonskih tijela. pH je manji od 7. Zimnitsky test pomaže u prepoznavanju povećanog nivoa urina dnevno.
Među instrumentalnim metodama primjenjuju se:
- Ultrazvuk
- ultrasonografija;
- radiografija;
- kariotipizacija.
Koriste se za razjašnjenje dijagnoze i otkrivanje razine patologije organa. Na temelju njih razvija se tehnika liječenja i podržavajuća terapija.
Metode liječenja
Budući da je bolest uglavnom uzrokovana odstupanjem rada gena, ne može se u potpunosti izliječiti. Za djecu sa perzistentnim oblikom patologije propisana je cjeloživotna inzulinska terapija. U tom slučaju je dnevna doza hormona oko 3-4 jedinice na 1 kilogram mase djeteta.
Kod prolaznog ili neonatalnog oblika inzulin se ne propisuje. Osnove lečenja su lekovi koji pomažu u snižavanju šećera u krvi, poput urea sulfata ili glibenklamida, aktiviraju proizvodnju insulina u telu.
Doziranje se postavlja u svakom slučaju odvojeno i redovno ga podešava lekar.
U rijetkim slučajevima propisane su doze inzulina, koje se postupno smanjuju i prestaju u dobi od tri mjeseca. Isto se odnosi na hipoglikemijske lekove, njihov unos prestaje u dobi od 6-12 meseci.
Paralelno sa tim, propisan je tretman čiji je cilj uklanjanje simptoma bolesti koji ometaju normalno funkcionisanje organizma. Održava normalan acidobazni balans i nivo vode u tijelu. Mogu se propisati lijekovi koji sadrže kalijum, natrijum i kalcijum, otopinu natrijum-hlorida. Ponekad se preporučuju enzimi gušterače.
Prognoza
Prognoza za razvoj bolesti u velikoj mjeri ovisi o njegovom obliku i pravovremenosti dijagnoze. Dakle, uz stalni oblik, dijete će cijeli život koristiti pripravke od inzulina.
Registrirat će se na klinici i besplatno primati lijekove. Međutim, sama bolest ima učinak na tijelo, pogoršavajući njeno opće stanje. Problemi poput smanjenog vida, loše zarastanje rana i dugotrajan oporavak od ozljeda progonit će bebu cijeli život.
Uz privremenu patologiju, simptomi postepeno nestaju i liječenje prestaje. Ali dijete ostaje pod stalnim pregledom i redovito prolazi preglede, to je uzrokovano mogućnošću ponovne pojave bolesti u adolescenciji ili već u odrasloj dobi. Još nije moguće predvidjeti trajanje remisije i mogućnost potpunog izlječenja.
Pacijentu se preporučuje da poštuje preventivne mjere:
- pridržavati se pravilne prehrane s niskom razinom lako probavljivih ugljikohidrata i masti;
- pridržavati se zdravog načina života uz redovnu fizičku aktivnost i izostanak loših navika;
- izbjegavajte prekomjernu težinu;
- u slučaju drugih bolesti pokušajte ih ukloniti u kratkom vremenu;
- kontroliše šećer u krvi.
Pretpostavlja se da su u stanju produžiti razdoblje remisije i odložiti ponovni razvoj bolesti za što duže.
Treba napomenuti da je utjecaj patologije na djetetov organizam vrlo jak, i što je brže propisano liječenje, to će se manje manifestirati. U oko 20 posto slučajeva dolazi do kašnjenja u razvoju.
Dakle, kod djece se primjećuju neurološki poremećaji: zaostajanje u govoru i motoričkom razvoju, epilepsija, slabost mišića, poteškoće u učenju. Nadoknaditi ih je prilično teško.
Moguće je utjecati i na druge organe: patologija bubrega i zatajenje jetre, mentalni poremećaji.
U vezi s karakteristikama porijekla bolesti, teško je formulirati njenu prevenciju. Prije svega, to uključuje održavanje zdravog načina života oba roditelja prije planiranja trudnoće.
Ovaj period bi trebao biti najmanje šest mjeseci. Kontaktiranje medicinsko-genetskog konzultacija takođe može pomoći, ovo je posebno važno ako su u porodici uočene slične ili druge nasljedne patologije. Stručnjaci će pomoći u pripremi za začeće i dati potrebne preporuke.
Video dr Dr. Komarovskog:
Važan uvjet je zdravlje žene tijekom trudnoće i izbjegavanje izlaganja štetnim faktorima. Tradicionalno se ženama preporučuje izbjegavanje mjesta na kojima se mogu zaražiti virusnom infekcijom, s bolestima kod trudnica, lijekovi se propisuju na minimum, mnogi se upotrebljavaju samo u slučajevima kada je rizik za ženu veći nego za bebu.
Naravno, u ovom periodu treba izbjegavati negativne aspekte kao što je upotreba alkohola, duhana i psihotropnih supstanci. Pojava patologije je nemoguće predvidjeti, ali stvarno je biti sigurna od nje.
