Hemohromatoza je prvi put opisana kao zasebna bolest 1889. godine. Međutim, uzročnike bolesti bilo je moguće precizno utvrditi tek razvojem medicinske genetike.
Takvoj prilično kasnoj klasifikaciji promicala je priroda bolesti i njezina prilično ograničena distribucija.
Dakle, prema modernim podacima, 0,33% svjetskog stanovništva izloženo je riziku od razvoja hemohromatoze. Šta uzrokuje bolest i koji su njeni simptomi?
Hemohromatoza - šta je to?
Ova je bolest nasljedna i karakterizira je mnoštvo simptoma i visok rizik od ozbiljnih komplikacija i pridruženih patologija.
Studije su pokazale da hemokromatoza najčešće uzrokuje mutaciju HFE gena.
Kao rezultat genske propasti, mehanizam unosa gvožđa u dvanaestopalačno crevo je poremećen.. To dovodi do činjenice da tijelo prima lažnu poruku o nedostatku željeza u tijelu i počinje aktivno i u pretjeranim količinama sintetirati poseban protein koji veže željezo.
To dovodi do prekomjernog taloženja hemosiderina (žljezdanog pigmenta) u unutrašnjim organima. Uporedo sa povećanjem sinteze proteina dolazi do aktiviranja gastrointestinalnog trakta, što dovodi do pretjerane apsorpcije željeza iz hrane u crijevima.
Tako je i kod normalne prehrane količina gvožđa koja se sadrži u tijelu mnogostruko veća od normalne. To dovodi do uništenja tkiva unutrašnjih organa, problema sa endokrinim sistemom i imunitetom.
Klasifikacija po vrstama, oblicima i fazama
U medicinskoj praksi dijele se primarna i sekundarna vrsta bolesti. U ovom slučaju primarni, koji se također naziva nasljedni, rezultat je genetske predispozicije. Sekundarna hemokromatoza posljedica je razvoja odstupanja u radu enzimskih sustava koji sudjeluju u žlijezdanom metabolizmu.
Poznata su četiri oblika nasljedne (genetske) vrste bolesti:
- klasičan
- maloljetnik;
- nasljedne vrste koje nisu povezane s HFE;
- autosomno dominantan.
Prvi tip je povezan s klasičnom recesivnom mutacijom regije šestog kromosoma. Ova vrsta se dijagnosticira u velikoj većini slučajeva - više od 95 odsto pacijenata pati od klasične hemohromatoze.
Juvenilni tip bolesti nastaje kao rezultat mutacije drugog gena, HAMP. Pod utjecajem te promjene znatno se povećava sinteza hepcidina, enzima odgovornog za taloženje željeza u organima. Obično se bolest manifestira u dobi od deset do trideset godina.
Tip koji nije povezan s HFE razvija se kada gen HJV ne uspije. Ova patologija uključuje mehanizam hiperaktivacije receptora transferrina-2. Kao rezultat toga, intenzivira se proizvodnja hepcidina. Razlika kod juvenilnog tipa bolesti je u tome što u prvom slučaju gen ne uspijeva, koji je izravno odgovoran za proizvodnju enzima koji veže željezo.
Dok u drugom slučaju, tijelo stvara stanje karakteristično za višak željeza u hrani, što dovodi do stvaranja enzima.
Četvrta vrsta nasljedne hemokromatoze povezana je sa neispravnošću gena SLC40A1.
Bolest se manifestuje u starosti i povezana je s nepravilnom sintezom proteina feroportina koji je odgovoran za transport željeznih spojeva u ćelije.
Mutacija gluposti uzrokuje i faktore rizika
Genetska mutacija u nasljednoj vrsti bolesti posljedica je predispozicije neke osobe.
Studije pokazuju da su većina pacijenata bijeli stanovnici Sjeverne Amerike i Evrope, a najveći broj oboljelih od hemohromatoze zabilježen je među imigrantima iz Irske.
Nadalje, prevalencija različitih vrsta mutacija karakteristična je za različite dijelove svijeta. Muškarci su osjetljivi na bolest nekoliko puta češće od žena. U potonjem, simptomi se obično razvijaju nakon hormonalnih promjena u tijelu koje su posljedica menopauze.
Među registrovanim pacijentima žene su 7-10 puta manje od muškaraca. Razlozi promjene još uvijek nisu jasni. Nepobitno je dokazana samo nasljedna priroda bolesti, a ujedno je tražena i povezanost prisutnosti hemokromatoze i fibroze jetre.
Iako rast vezivnog tkiva nije moguće direktno objasniti nakupljanjem gvožđa u organizmu, do 70% pacijenata sa hemokromatozom ima fibrozu jetre.
Štaviše, genetska predispozicija ne mora nužno da vodi razvoju bolesti.
Uz to, postoji sekundarni oblik hemokromatoze, koji je opažen kod ljudi s početno normalnom genetikom. Faktori rizika uključuju i neke patologije. Dakle, preneseni steatohepatitis (bezalkoholno taloženje masnog tkiva), razvoj hroničnog hepatitisa različite etiologije, kao i blokada gušterače doprinose manifestaciji bolesti.
Simptomi hemohromatoze kod žena i muškaraca
U prošlosti je dijagnosticiranje ove bolesti bilo omogućeno tek razvojem niza ozbiljnih simptomatskih manifestacija.
Pacijent s prekomjernim nakupljanjem željeza osjeća kronični umor, slabost.
Ovaj simptom je karakterističan za 75% pacijenata sa hematohromatozom. Pojačana je pigmentacija kože i ovaj proces nije povezan sa proizvodnjom melanina. Koža postaje tamnija zbog nakupljanja željeznih spojeva tamo. Zatamnjenje se primjećuje kod više od 70% pacijenata.
Negativni učinak akumuliranog željeza na imunološke stanice dovodi do slabljenja imuniteta. Stoga, s tijekom bolesti povećava se osjetljivost pacijenta na infekcije - od prilično ozbiljnih do banalnih i bezopasnih u normalnim uvjetima.
Oko polovine pacijenata pati od patologija zglobova koja se izražavaju u pojavi boli.
Postoji i pogoršanje njihove mobilnosti. Ovaj simptom se javlja zato što višak željeznih spojeva katalizira naslage kalcija u zglobovima.
Moguće su i aritmije i razvoj zatajenja srca. Negativni učinak na gušteraču često dovodi do dijabetesa. Višak željeza uzrokuje disfunkciju znojnih žlijezda. U prilično retkim slučajevima primećuju se glavobolje.
Razvoj bolesti dovodi do impotencije kod muškaraca. Smanjena seksualna funkcija ukazuje na znakove trovanja organizma proizvodima gvožđa. U žena su moguća obilna krvarenja tokom regulacije.
Važan simptom je povećanje jetre, kao i prilično jaki trbušni bolovi, po izgledu kojih nije moguće prepoznati sistemske.
Prisutnost nekoliko simptoma ukazuje na potrebu precizne laboratorijske dijagnoze bolesti.
Znak bolesti je visok sadržaj hemoglobina u krvi, uz istovremeno nizak sadržaj njega u crvenim krvnim ćelijama. Pokazatelji zasićenja transferina željezom ispod 50% smatraju se laboratorijskim znakom hemohromatoze.
Značajan porast jetre s velikom gustoćom njenih tkiva ujedno je znak bolesti. Uz to, kod hemohromatoze uočava se promjena boje jetrenog tkiva.
Kako se manifestuje kod djeteta?
Rana hemokromatoza ima niz obilježja - od mutacija koje su je prouzrokovale, do odgovarajućih kromosomskih područja, do karakteristične kliničke slike i manifestacija.
Pre svega, simptomi bolesti u ranoj dobi su polimorfni.
Za djecu je karakterističan razvoj simptoma koji ukazuju na portalnu hipertenziju. Razvija kršenje asimilacije hrane, istovremeno povećanje slezine i jetre.
S razvojem patologije počinje težak i otporan na kurativne učinke ascites - kapljica koja se formira u trbušnoj regiji. Karakterističan je razvoj varikoznih vena jednjaka.
Koji testovi i dijagnostičke metode pomažu u prepoznavanju patologije?
Za identifikaciju bolesti koristi se nekoliko različitih laboratorijskih dijagnostičkih metoda.
U početku se uzorkovanje krvi radi kako bi se proučio nivo hemoglobina u crvenim krvnim ćelijama i plazmi.
Takođe se vrši procjena metabolizma željeza.
Desferalni test pomaže u potvrđivanju dijagnoze. Da bi se to postiglo, daje se injekcija žlezdanog leka i nakon pet sati uzima se uzorak urina. Pored toga, CT i MRI unutrašnjih organa obavljaju se radi utvrđivanja njihovih patoloških promjena - povećanje veličine, pigmentacije i promjena strukture tkiva.
Molekularno genetsko skeniranje omogućava vam utvrđivanje prisustva oštećenog dijela hromosoma. Ovo istraživanje, provedeno među članovima obitelji pacijenta, također nam omogućava procjenu mogućnosti pojave bolesti i prije pojave njezinih kliničkih manifestacija koje uznemiruju pacijenta.
Principi tretmana
Glavne metode liječenja su normalizacija indikacija sadržaja željeza u tijelu i sprečavanje oštećenja unutrašnjih organa i sistema. Nažalost, moderna medicina ne zna kako normalizirati genske aparate.
Krvopija
Uobičajena metoda lečenja je iscjedak krvi. S početnom terapijom uklanja se 500 mg krvi tjedno. Nakon normalizacije sadržaja željeza prelaze na terapiju za održavanje, kada se uzorkovanje krvi vrši svaka tri mjeseca.
Prakticira se i intravenska primjena lijekova koji vezuju gvožđe. Dakle, helatori vam omogućavaju uklanjanje viška tvari mokraćom ili izmetom. Međutim, kratko djelovanje čini redovitim potkožnim injekcijama lijekova uz pomoć posebnih pumpi.
Moguće komplikacije i prognoze
Uz ranu dijagnozu, bolest se može efikasno kontrolisati.Trajanje i kvaliteta života pacijenata koji primaju redovnu njegu praktički se ne razlikuju od onih zdravih ljudi.
Štoviše, neblagovremeno liječenje dovodi do ozbiljnih komplikacija. Oni uključuju razvoj ciroze i zatajenja jetre, dijabetes, oštećenje vena sve do krvarenja.
Postoji visok rizik od razvoja kardiomiopatije i raka jetre, primećuju se i interkurentne infekcije.
Srodni videozapisi
O tome šta je hemohromatoza i kako je liječiti, u televizijskom prenosu „Živite zdravo!“ s Elenom Malyshevom:
